Progeria…

   Uma das doenças mais tristes e raras já diagnosticadas, existindo apenas cerca de 100 casos até hoje. Atualmente existem 26 crianças portadoras desta doença em todo o mundo.

   Progeria é uma doença genética esporádica, ou seja que surge de longe a longe e provoca o envelhecimento prematuro de quem dela sofre. A probabilidade de se nascer com o gene é de 1 em 4/8 milhões, ou seja extremamente baixa.

   A esperança média de vida fica drasticamente reduzida, nas raparigas para 14 e para os rapazes 16 anos, tendo sido o máximo alcançado os 21 anos.

   Existem três teorias que explicam o aparecimento da doença. Apenas teorias pois a doença ainda não se encontra totalmente explicada… e sem se saber a causa também não se sabe a cura…

1ª Teoria dos Telómenos:

os telómenos são as extremidades dos cromossomas e os responsáveis pela estabilidade estrutural dos mesmos. Esta teoria defende que as crianças que sofrem de Progeria têm os telómenos mais curtos, levando ao envelhecimento mais rápido das células.

2ª Teoria das Helicases:

 a helicase, a enzima responsável pela replicação do ADN detém uma anomalia não funcionando corretamente e não replicando o ADN.

3ª Teoria do Gene Mutante:

esta teoria aponta para a possibilidade de ter ocorrido uma mutação durante a formação do feto, das divisões celulares ou até mesmo que essa mutação tenha sido transmitida pelas células sexuais dos pais.

  Porém, ao contrario do que se possa pensar ao nascer a criança não apresenta qual quer sinal ou característica que aponte para esta doença, só mais tarde a partir dos 2 anos. 

   Envelhecem 10 vezes mais rápido que o normal, mantém sempre uma estatura de 2/3anos, a cabeça desproporcional em relação a cara, cabelo escasso e branco, nascem lhes os dentes muito mais tarde, pele enrugada, fina e clara, sensibilidade a luz do sol, não conseguem absorver a gordura não aumentado de peso, apesar da idade não entram na puberdade, têm diabetes, colesterol alto, grande risco de ataque cardíaco e enfarte do miocárdio. Olhos proeminentes, ausência de sobrancelhas e pestanas e sofrem de inúmeras outras doenças próprias da velhice.

   Estas crianças tomam cerca de 10 medicamentos diferente por dia para poder apenas reduzir os efeitos da doença.

   Felizmente esta doença é muito estudada pelos médicos e cientistas, porém não pelos melhores motivos… Acreditam que a descoberta da cura desta doença será também a descoberta da “receita-da-juventude-eterna”…

Este video deixou me realmente muito triste… a serio.

Imaginem o que seria ter um filho assim… e saber que não existe cura…

 

 

 

 

 Mamy… I think i just kill him…